Tumacenje nalaza trombofilije / Ginekologija i opstetricija / Specijalizacije - medicina / Forum

Prikaži sve

Da bi mogli slati poruke na forum trebate se prijaviti. Novi korisnici mogu se registrirati ovdje. Molimo vas da prije registracije pročitate Pravila za korištenje foruma.

Autor	Poruka
Bachata	30.06.2020. 21:45 Poštovani doktore... Imala sam prvu trudnoću što je rezultiralo i spontanim pobačajem u 7t+6d. Imam 32.god. Prilikom trudnoće papa, brisevi, tlak, šećer i svi nalazi su bili uredni ali srce je svakako prestalo kucati i iskrvarila sam te odradila i kiretažu. Pošto namjeravam ići za koji mj opet na bebu(točnije 3mj), htjela sam otkloniti i sumnju trombofilije(iako gledajući s genetske str nema mi nitko trombofiliju) pa i samim tim sam tražila uputnicu za istu vadit. Nalaz koji sam dobila glasi: - za faktor V (normalan tip gena) -za faktor II(normalan tip gena) -za MTHFR utvrđen heterozigotni mutirani tip gena -za PAI-1 utvrđen insercijsko - selekcijski genotip(4G/5G) -za angiontenzin konvertirajući enzim (ACE) utvrđen je delecijski genotip(DD). Ako bi mi mogli pomoći isčitat nalaz, da li je vidljivo da li imam trombofiliju i za iduću trudnoću da li ću koju terapiju trebati primjenjivati? Pošto se radi o 1.trudnoći, svi mi kažu da se treba čekat ne daj Bože da dođe do 2.,3.i više pobačaja kako bi se daljnje pretrage uradile, a ja želim to preduhitriti da ne dođe do toga. U velikoj sam panici i strahu. Hvala Vam unaprijed.
Ivo Balenović, dr. med.	01.07.2020. 06:40 Poštovana, ACE delecijski genotip nosi nešto viši rizik od tromboembolije, no to ne znači da će do nje i doći, kao niti da je to bio uzrok spontanog pobačaja. Najčešći uzrok ranih spontanih pobačaja je slučajna genetska greška. Za iduću trudnoću trebalo bi uz konzultaciju s hematologom razmisliti o antikoagulantnoj terapiji.
Bachata	01.07.2020. 23:45 Velika hvala doktore. Srdačan pozdrav
Ivo Balenović, dr. med.	02.07.2020. 14:00 Nema na čemu.
jela92	17.07.2020. 11:35 Postovani doktore, Trudna sam 8. tjedana. Nakon biohemijske trudnoce prije 5 mjeseci, uradjen je test na trombofiliju. Imam zakazan pregled kod hematologa ali sam nestrpljiva te Vas molim da pogledate sledece i date svoje misljenje: Faktor II (p) 116% 70-120 ref.interval Faktor V (p) 116% 70-120 Faktor VIII (p) 100.89% 70-150 Faktor IX (p) 88% 70-120 Faktor X (p) 113% 70-120 Faktor XII (p) 58 L % 70-150 Protein C (p) 95% 70-140 Protein S (p) 78% 60-130 Antitrombin III (p) 98% 75-125 Lupus Antikoagulans antitijela (skrining) p 33 sec 31-44 Elia Kardiolipin IgG (s) 0.7 U/ml <10 negativan, 10-40 siva zona, >40 pozitivan Elia kardiolipin Igm (s) 3.7 U/mol <10 negativan, 10-40 siva zona, >40 pozitivan LA antitijela negativna. MTHFR (C677T) Homozigot za normalni alel PAI - 1 (4G/5G 675) 4G/5G genotip U ispitivanom uzorku DNK , izolovane iz limfocita periferne krvi utvrdjeno je: Homozigotno stanje za normalni alel gena za MTHFR. 4G/5G genotip za PAI-1 gen. Zbog heterozigotnog stanja PAI-A gena, potrebno je konsultovati hematologa . Ovom metodom nije moguce detektovati druge rijetke mutacije u analiziranim genima. Molim Vas za misljenje da li ce biti potrebna terapija? Hvala mnogo unaprijed.
Ivo Balenović, dr. med.	17.07.2020. 12:50 Poštovana, terapija neće biti potrebna. Heterozigoti za PAI 1 su česti, i upitno je da li nose povećani rizik za tromboemboliju.
Tibet	20.07.2020. 11:05 Poštovani, ljubazno molim tumačenje nalaza analize gena za trombofiliju. Faktor V utvrđen normalni tip gena, Faktor II utvrđen normalan tip gena, MTHFR uz specifične probe C677T utvrđen heterozigotni tip gena (CT) PAI-1 utvrđen insercijsko delecijski genotip (4G/5G) ACE utvrđen delecijski genotip (DD) Na kraju nalaza piše da rezultati genotipiziranja trebaju biti interpretirani u kontekstu ostalih relevantnih laboratorijskih testova i kliničkih informacija. U travnju ove godine sam izgubila trudnoću sa 16. na 17. tjedan trudnoće. Došlo je do puknuca plodne vode, a patohistoloskim pregledom ploda i posteljice utvrđeno je da su jaka upala i hematom na majčinoj strani posteljice najvjerojatnije uzrok pobačaja. Unaprijed zahvaljujem na odgovoru!
Ivo Balenović, dr. med.	20.07.2020. 20:50 Poštovana, uzrok spontanom pobačaju nije bila trombofilija, nego infekcija. Prema nalazima imate nešto veću mogućnost za razvoj tromboembolije, no to ne znači da će do nje ikada doći. U idućoj trudnoći nije potrebna antikoagulantna terapija, ali savjetujem i konzultaciju sa hematologom.
jela92	31.08.2020. 12:45 Hvala Vam na odgovoru! Nakon pregleda kod hematologa uputio me da uradim analize i rezultati su sledeci: Aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (p) 26.6 sec ref. interval 25.3-33.8 D-dimer inovance (imuno) (p) 0.63 H mg/L ref. interval 0-0.50 Vitamin B12 (s) 393 pg/mL ref.interval 211-911 Homocistein 5.02 umol/L ref.interval 5.08-15.39 Trenutno sam 15+3 trudnoci. Kontrolu hematologa imam zakazanu tek za 14.09. te Vas molim za misljenje. Hvala unaprijed.
jela92	31.08.2020. 13:15 I evo upravo sam dobila jos jedan rezultat: Faktor V (G1691A) Leiden - Homozigot za normalni alel. Faktor Ii (G20210A) - Protrombin - Homozigot za normalni alel. Analiza je izvrsena iz DNK koja je izolovana iz limfocita periferne krvi pacijenta. Mutacija gena G1691A u genu za faktor koagulacije V Leiden - nije detektovana. Mutacija G20210A u genu za faktor koagulacije II ( Protrombin) nije detektovana. Ovom metodom nije moguce detektovati druge rijetke mutacije u analiziranim genima.
Ivo Balenović, dr. med.	31.08.2020. 16:25 Poštovana, svi nalazi su uredni.
jela92	28.12.2020. 22:15 Postovani doktore, Jako bih cijenila da cujem Vase misljenje jos jednom. Na sve te gore vec navedene nalaze redovno idem na kontrole hematologu i uzimam aspirin a 100. Trenutno sam 31+3. Prosle sedmice radila sam nalaz D-dimer inovance (imuno) 1.18 H mg/L i aptt 24.8 L sec. Doktorica u Banja Luci je iskljuciva da bi od 11.01. tj od kontrole uvela preventivnu terapiju niskomolekularnim heparinom. Smatra da imam elemenata za istu na osnovu nalaza i jedne vec gore navedene biohemijske trudnoce. Slucajno sam se raspitivala, te sam saznala da na Merkuru u Zagrebu ne daju heparin u tako kasnoj trudnoci. Naime, od pocetka ili nikako. Sta je Vas stav? Jako cijenim Vas odgovor. Hvala Vam unaprijed. Lp
Ivo Balenović, dr. med.	29.12.2020. 14:50 Poštovana, d dimeri su fiziološki povišeni u trudnoći. Smatram da terapija heparinom nije potrebna.
jela92	02.01.2021. 13:05 Puno Vam hvala na odgovoru. Do koje nedelje u trudnoci je dozvoljeno uzimanje aspirina a 100? S obzirom da cu do kontrole biti 33+3. Negdje sam procitala do 32 a opet negdje do 34. nedelje.
Ivo Balenović, dr. med.	02.01.2021. 18:35 Slobodno ga možete uzimati do 34. tjedna.
jela92	18.01.2021. 22:40 Postovani doktore, Moram Vas zamoliti za jos jedno misljenje. Nakon danasnje kontrole kada sam 34+3 doktorica je na UZ kartonu rekla da je posteljica 1:2. Da li je Vase misljenje isto? Puno Vam hvala jos jednom na svemu.
jela92	18.01.2021. 22:40 I da je to ok, za te nedelje. Htjedoh napisati pa sam ispustila slucajno.
Ivo Balenović, dr. med.	19.01.2021. 19:05 To je uredan nalaz za ovu fazu trudnoće.
jela92	21.01.2021. 22:00 Hvala Vam na odgovorima. Vjerujte da sam jako zahvalna i zapravo me niko ne umiri tako brzo kao Vi ovdje. Nakon kontrole, hematolog nije uveo terapiju niskomolekularnim heparinom. Iskljucili su aspirin u 34. nedelji i dali na pracenje D-Dimer i attp i naravno pracenje bebe UZ. 12 dana nakon kontrole ponovljen je nalaz i vrijednosti su: Aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (p) 23.4 L sec ref interval 25.3-33.8 D Dimer inovance 1.38 H mg/L ref interval 0 - 0.50. Kontrolu su naveli po potrebi ili ukoliko D-Dimer bude visi iznad 1.5 H mg/L. Pometnju mi unosi ova smanjena vrijednost attp. Bicu Vam iskrena, unijeli su mi jako strah. Sva ta prica treba terapija pa ne treba. Jako se plasim a na kontrolu ne mogu prije sledece sedmice. Izvinite na ponovnoj smetnji i veliko hvala na svim odgovorima jos jednom.
MedaSa	21.01.2021. 22:00 Postovani doktore, trenutno sam u 35+1 tt. Usljed povisenih vrijednosti D-dimera upucena sam na dodatne pretrage za trombofiliju. Uradila sam mutacije na Faktor II i Faktor V koje su uredne. Imajuci u vidu moju trudnocu, molim za savjet i Vase misljenje. Pored ova dva faktora koje pretrage biste mi jos preporucili, mutacije na MTHFR 1298, 677 i Pai 1 ili MTHFR 677, Pai 1 i Faktor XIII? U gradu u kojem zivim moguce je samo ovu kombinaciju faktora uraditi nazalost. Osim toga, u slucaju postojanja nekih mutacija, da li sam zakasnila sa ovim pretragama, da li je kasno za ukljucivanje adekvatne terapije?

Forum

Bolesti i stanja

Specijalizacije - medicina

Specijalizacije - stomatologija

Centri A-Z

Ginekologija i opstetricija

Tumacenje nalaza trombofilije

Povezani video prilozi

Edukacijski centri

Aktualne vijesti

Što kažu stručnjaci?