Genetsko testiranje može pomoći pacijentima s metastatskim rakom dojke
Sve više žena živi s metastatskim karcinomom dojke, najtežim oblikom bolesti. Naime, u SAD-u se od 1990. do 2000. godine broj žena s metastatskim rakom dojke povećao za 4 posto, u razdoblju od 2000. do 2010. za 17 posto, a procjenjuje se da će se njihov broj u razdoblju od 2010. do 2020. povećati za 31 posto.
Novo istraživanje koje su proveli znanstvenici s Vanderbilt University Medical Center-a pokazalo je važnost genetskog testiranja za sve pacijentice s metastatskim rakom dojke.
Rezultati istraživanja su pokazali da je od 100 pacijentica s metastatskim rakom dojke, njih 14 imalo genetske mutacije povezane s bolešću, a 21 pacijentica je imalo varijantu gena nepoznatog značenja. Jednako tako, studija je pružila važne podatke o trenutnom liječenju metastatskog raka dojke.
Trenutno je inhibitor poli ADP riboze polimeraze (PARP) odobren za pacijentice s HER/ERBB2 negativnim karcinomom dojke s patogenim varijantama BRCA1 i BRCA2.
Patogena varijanta znači da je mutacija vezana za veći rizik od bolesti, a u ovom slučaju, za rak dojke. Izraz varijanta nepoznatog značenja znači da je mutacija prisutna unutar gena, međutim znanstvenici nisu mogli potvrditi je li mutacija sigurna ili je čimbenik rizika za bolest.
Inače, postoje dva gena koji mogu mutirati i povećati rizik od raka dojke i raka jajnika - BRCA1 i BRCA2 gen. Žene koje nasljeđuju navedene mutacije od svojih roditelja izložene su većem riziku od razvoja spomenutih karcinoma Muškarci s navedenim mutacijama gena također imaju veće izglede da obole od raka dojke, a ako se BRCA2 izmijeni, mogu oboljeti od raka prostate.
Od svih slučajeva karcinoma dojke procjenjuje se da je njih 5 do 10 posto nasljedno. Osobe koje imaju članove obitelji s rakom dojke izložene su većem riziku od razvoja raka dojke.
Metastatski karcinom dojke, također poznat kao rak dojke IV. stadija, predstavlja karcinom koji se već proširio na druge dijelove tijela, obično na pluća, kosti, mozak i jetru.
Izvor:
JAMA Oncology