Iako je Fabyeva bolest poznata već više od 100 godina, sve do nedavno nije bilo lijeka za nju. Tada je sintetski proizveden enzim koji nedostaje kod oboljelih od Fabryeve bolesti, a terapija takvim lijekovima se naziva enzimska zamjenska terapija (eng. ERT).
Na tržištu postoje dva proizvoda, agalzidaza-alfa i agalzidaza-beta. Agalzidaza-beta u liječenju Fabryjeve bolest ima jedina puno odobrenje za stavljanje lijeka u promet u EU. Ta je terapija u primjeni od 2001. godine i danas se u svijetu njome liječi više od 1.500 pacijenata. Primjenjuje se infuzijom svaka dva tjedna i kao rezultat ima zaustavljanje ili usporenje daljnjeg napredovanja Fabryeve bolesti i propadanja unutarnjh organa. Bolesnici je izuzetno dobro podnose, a najuobičajenije neželjene reakcije se rijetko mogu javiti tokom infuzije (drhtavica, promjena temperature, groznica, mučnina, glavobolja).
Zadnja izmjena: 03.05.2024.
Nakon postupka Javnog nadmetanja za utvrđivanje cijena lijekova za Osnovnu i Dopunsku listu lijekova kojim se usklađuju cijene lijekova već uvrštenih u važeće liste lijekova Hrvatskog zavoda za zdravstveno osiguranje (HZZO), prihvaćene su nove cjelovite liste lijekova.
Prva "Rijetko dobra večera" Hrvatskoga saveza za rijetke bolesti priređena je jučer u zagrebačkome hotelu Panorama gdje su tijekom večere dodijeljena i priznanja za poseban doprinos liječenju rijetkih bolesti u četiri kategorije - liječnica godine, volonter godine, zdravstvena djelatnica godine i priznanje za životno djelo.
