Fabryeva bolest - FAQ

Što mi je činiti ako posumnjam da imam Fabryevu bolest?

U svakom slučaju se treba obratiti svome liječniku i izraziti svoje sumnje. On može na temelju simptoma koje navedete isključiti neke od uobičajenih bolesti i uputiti Vas na daljnje pretrage. Ukoliko je nekom od članova Vaše obitelji dijagnosticirana Fabryeva bolest obavezno se testirajte na aktivnost enzima galaktozidaza-alfa. Takvo se testiranje obavlja u laboratoriju KBC Rebro u Zagrebu.

Kojem specijalisti poslati pacijenta sa sumnjom na Fabryevu bolest?

Ovisno o simptomima koji dominiraju Fabryevu bolest mogu obrađivati pedijatri, nefrolozi, kardiolozi, hematolozi, neurolozi, dermatolozi, oftalmolozi, genetičari. Međutim, najčešći pristup tom problemu je multidisciplinaran tako da pacijent može proći obradu kod više različitih specijalista.

Kako se prenosi Fabryeva bolest?

Fabryeva bolest nije zarazna, a od nje se oboljeva isključivo nasljeđivanjem i to preko majke. Ona ne mora biti oboljela od Fabryeve bolesti, već samo nosilac defektnog gena od svojih predaka. 

Što savjetovati oboljelom ili nosiocu defektnog gena Fabryeve bolesti, ako želi imati potomstvo?

Savjetovanje za sve nasljedne bolesti se obavlja u tzv. genetskim savjetovalištima gdje stručnjaci genetičari zainteresirane upućuju kakva može biti sklonost i šansa njihovog potomstva za nasljeđivanjem takve bolesti.

Da li se moraju liječiti osobe-nosioci defektnog gena za Fabryevu bolest?

Takve osobe su u pravilu zdrave i ne trebaju se liječiti. Međutim pravi kriterij za liječenje je aktivnost enzima galaktozidaze-alfa.

Kako se liječe oboljeli od Fabryeve bolesti?

Osnova liječenja takvih bolesnika je tzv. enzimska zamjenska terapija. To znači da se enzim koji nedostaje mora nadomjestiti odnosno unijeti u organizam izvana. Ostale mjere liječenja obuhvaćaju liječenje simptoma sa strane zahvaćenih organa (bubrezi, srce ...).

Kako se primjenjuje enzimska zamjenska terapija?

Enzim galaktozidaza-beta kao zamjenska terapija daje se svaka dva tjedna do kraja života u infuziji, intravenski. Doza je 1 mg galaktozidaze-beta po kilogramu tjelesne težine bolesnika.

Koje su nuspojave enzimske zamjenske terapije?

U manjem broju slučajeva mogu se javiti nuspojave koju su najčešće blagog i umjerenog intenziteta i posljedica su same infuzije. One su: drhtavica, promjena temperature, mučnina, bol u trbuhu, svrbež, glavobolja, bol u mišićima, rinitis, zadihanost, povećani krvni tlak.

Kako se još mogu informirati o Fabryevoj bolesti?

Ostale informacije o Fabryevoj bolesti mogu se dobiti na web stranicama:

• Fabry community
• Fabry Registry