Znakovi i simptomi Gaucherove bolesti

Prekomjerno nakupljanje glukocerebrozida u stanicama, dovodi do stvaranja tipičnih Gaucherovih stanica, koje se najčešće opažaju u slezeni, jetri i koštanoj srži.

Karakteristični klinički znaci bolesti su povećana jetra, povećana slezena, anemija i smanjeni broj trombocita u krvi. Bolesnici se mogu tužiti i na bolove u kostima. Tijek bolesti je različit, neki bolesnici su već u ranoj mladosti ovisni o kolicima, dok u drugih bolesnika bolest ima sporiji tijek, ali se progresivno pogoršava tijekom godina. Kako bolest zahvaća kosti uz prisutne bolove u kostima mogući su i patološki prijelomi.

Bolest je u uznapredovalom stadiju izrazito teška i može dovesti do nastanka invalidnosti, a u nekim slučajevimaje i smrtonosna ako se ne započne s pravodobnim liječenjem.