03.05.2024. 23:3308.06.2006. 00:00
| Mr. sc. Dean Delić, dr. med. | Cybermed d.o.o.
Što ako posumnjam da imam Gaucherovu bolest?
Simptomi kao što su anemija, trombocitopenija, povećana jetra, povećana slezena, bolovi u kostima nisu karakteristični samo za Gaucherovu bolest te ukoliko sumnjate da imate neke od navedenih simptoma, to još uvijek ne znači da imate Gaucherovu bolest. U svakom slučaju obratite se svome liječniku. On može na temelju simptoma koje navedete isključiti neke od uobičajenih bolesti i uputiti Vas na daljnje pretrage. Za konačnu potvrdu dijagnoze Gaucherove bolesti Vaš liječnik Vas može uputiti na testiranje aktivnosti enzima glukocerebrozidaze. Takvo se testiranje obavlja u laboratoriju KBC Rebro u Zagrebu.
Kako se prenosi Gaucherova bolest?
Gaucherova bolest nije zarazna i od nje se obolijeva isključivo nasljeđivanjem. Da bi naslijedili Gaucherovu bolest, morate imati dva tzv. defektna gena (jedan od oca i jedan od majke). Osobe koje imaju samo jedan defektni gen su nosioci i one ne obolijevaju i obično i ne znaju da su nosioci, ali mogu prenijeti defektan gen na svoju djecu. Ukoliko su oba roditelja nosioci tzv. defektnog gena vjerojatnost da će i dijete oboljeti, tj. roditi se s oba defektna gena, je 25%.
Što savjetovati oboljelom ili nosiocu defektnog gena Gaucherove bolesti, ako želi imati potomstvo?
Savjetovanje za sve nasljedne bolesti se obavlja u tzv. genetskim savjetovalištima gdje stručnjaci genetičari zainteresirane upućuju kakva može biti sklonost i šansa njihovog potomstva za nasljeđivanjem takve bolesti.
Kako se liječe oboljeli od Gaucherove bolesti?
Zlatni standard u liječenju Gaucherove bolesti je enzimska zamjenska terapija. Primjenjuje se više od 10 godina. Liječenje se sastoji u tome da se svaka dva tjedna enzim koji nedostaje (u ovom slučaju glukocerebrozidaza) infuzijom unosi u organizam. O ostalim metodama liječenja možete pročitati u poglavlju Liječenje Gaucherove bolesti.
Oboljeli od rijetkih bolesti nerijetko su ''siročad'' zdravstvenog sustava jer se dijagnoza postavlja kasno, a obitelji i bolesnici nisu dobro obaviješteni o mogućnostima liječenja i rehabilitacije koje im se pružaju. Utjecaj rijetkih bolesti na bolesnike, njihove obitelji i njegovatelje je velik, a često ostanu i nedijagnosticirane zbog nedostatnog znanja ili teškoća, istaknuto je na obilježavanju Međunarodnog dana rijetkih bolesti kod skulpture Prizemljenog sunca u Bogovićevoj ulici u Zagrebu, prigodno ogrnutim šalom s uzorkom zebrinih pruga, organizirano pod pokroviteljstvom Grada Zagreba i Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske.
European Gaucher Alliance (EGA) četvrtu godinu zaredom obilježava Međunarodni dan oboljelih od Gaucherove bolesti 1. listopada kako bi se podignula svijest javnosti o Gaucherovoj bolesti i problemima s kojima se oboljeli i članovi njihovih obitelji susreću u svakodnevnom životu.
