Klinička slika Hunterovog sindroma / Hunterov sindrom / Centri A-Z

27.05.2014. 18:20 | Mr. sc. Dean Delić, dr. med. | Cybermed d.o.o.

Budući da Hunterov sindrom zahvaća velik broj organa, simptomi mogu biti veoma različiti. Zbog velikog broja simptoma dodatno se otežava ionako teško dijagnosticiranje Hunterovog sindroma. Prvi simptomi javljalju se vrlo rano, najčešće u razdoblju od 1,2 do 4,7 godine života. Rani znakovi i simptomi ovog multisistemskog, multiorganskog poremećaja obično se pojavljuju prije 5. godine života.

Rani vidljivi znakovi uključuju grube crte lica, povećanu jetru i slezenu te povećan jezik i tonzile.

Općenite značajke i simptomi Hunterovog sindroma su: nizak rast, velik opseg glave, gubitak sluha, kompresija leđne moždine, grube crte lica, kifoza i skolioza, ponavljajuće upale srednjeg uha i dišnog sustava, bolest srčanih zalistaka, kardiomiopatija, kronični iscjedak iz nosa, progresivno sužavanje dišnih puteva, ponavljajući vodenasti proljev, sindrom karpalnog kanala, povećana jetra i slezena, umbilikalna hernija, ingvinalna hernija te problemi s kostima i zglobovima.

Simptom	Učestalost simptoma (%)	Dob pojavljivanja simptoma (god.)
Grube crte lica	95	2,4
Povećana jetra/slezena	89	2,8
Ukočenost zglobova	84	3,6
Abdominalna hernija	78	1,3
Upala srednjeg uha	74	1,2
Povećan jezik	70	3,5
Povećane tonzile	68	2,9
Kifoza/skolioza	39	4,7
Neprohodnost nosa	34	2

Zadnja izmjena: 26.05.2024.

27.05.2014.

Što je Hunterov sindrom?

27.05.2014.

Klinička slika Hunterovog sindroma

27.05.2014.

Dijagnosticiranje Hunterovog sindroma

27.05.2014.

Liječenje Hunterovog sindroma

28.02.2023. 14:26 | ToP komunikacije | Mr. sc. Dean Delić, dr. med.

Sve je spremno za početak probira novorođenčadi na spinalnu mišićnu atrofiju

Oboljeli od rijetkih bolesti nerijetko su ''siročad'' zdravstvenog sustava jer se dijagnoza postavlja kasno, a obitelji i bolesnici nisu dobro obaviješteni o mogućnostima liječenja i rehabilitacije koje im se pružaju. Utjecaj rijetkih bolesti na bolesnike, njihove obitelji i njegovatelje je velik, a često ostanu i nedijagnosticirane zbog nedostatnog znanja ili teškoća, istaknuto je na obilježavanju Međunarodnog dana rijetkih bolesti kod skulpture Prizemljenog sunca u Bogovićevoj ulici u Zagrebu, prigodno ogrnutim šalom s uzorkom zebrinih pruga, organizirano pod pokroviteljstvom Grada Zagreba i Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske.

01.03.2017. 08:54 | Hrvatski savez za rijetke bolesti, Hina | Mr. sc. Dean Delić, dr. med.

Prva "Rijetko dobra večera" Hrvatskoga saveza za rijetke bolesti

Prva "Rijetko dobra večera" Hrvatskoga saveza za rijetke bolesti priređena je jučer u zagrebačkome hotelu Panorama gdje su tijekom večere dodijeljena i priznanja za poseban doprinos liječenju rijetkih bolesti u četiri kategorije - liječnica godine, volonter godine, zdravstvena djelatnica godine i priznanje za životno djelo.