Dijagnosticiranje Hunterovog sindroma / Hunterov sindrom / Centri A-Z

27.05.2014. 18:50 | Mr. sc. Dean Delić, dr. med. | Cybermed d.o.o.

Vidljivi znakovi i simptomi Hunterovog sindroma javljaju se u mlađoj dobi i to su obično prvi tragovi koji vode do dijagnoze. Prije donošenja konačne dijagnoze Hunterovog sindroma (MPS II), liječnici provode laboratorijske testove mjerenjem razine glikozaminoglikana (GAG) u urinu. Konačna dijagnoza postavlja se mjerenjem aktivnosti enzima I2S u leukocitima, fibroblastima kože ili serumu.

Prenatalna dijagnoza moguća je iz amnionske tekućine ili biopsijom korionskih resica, ukoliko postoji Hunterov sindrom u obiteljskoj anamnezi.

Zadnja izmjena: 26.05.2024.

27.05.2014.

Što je Hunterov sindrom?

27.05.2014.

Klinička slika Hunterovog sindroma

27.05.2014.

Dijagnosticiranje Hunterovog sindroma

27.05.2014.

Liječenje Hunterovog sindroma

28.02.2023. 14:26 | ToP komunikacije | Mr. sc. Dean Delić, dr. med.

Sve je spremno za početak probira novorođenčadi na spinalnu mišićnu atrofiju

Oboljeli od rijetkih bolesti nerijetko su ''siročad'' zdravstvenog sustava jer se dijagnoza postavlja kasno, a obitelji i bolesnici nisu dobro obaviješteni o mogućnostima liječenja i rehabilitacije koje im se pružaju. Utjecaj rijetkih bolesti na bolesnike, njihove obitelji i njegovatelje je velik, a često ostanu i nedijagnosticirane zbog nedostatnog znanja ili teškoća, istaknuto je na obilježavanju Međunarodnog dana rijetkih bolesti kod skulpture Prizemljenog sunca u Bogovićevoj ulici u Zagrebu, prigodno ogrnutim šalom s uzorkom zebrinih pruga, organizirano pod pokroviteljstvom Grada Zagreba i Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske.

01.03.2017. 08:54 | Hrvatski savez za rijetke bolesti, Hina | Mr. sc. Dean Delić, dr. med.

Prva "Rijetko dobra večera" Hrvatskoga saveza za rijetke bolesti

Prva "Rijetko dobra večera" Hrvatskoga saveza za rijetke bolesti priređena je jučer u zagrebačkome hotelu Panorama gdje su tijekom večere dodijeljena i priznanja za poseban doprinos liječenju rijetkih bolesti u četiri kategorije - liječnica godine, volonter godine, zdravstvena djelatnica godine i priznanje za životno djelo.