Dijagnosticiranje hemofilije B

Postupak dijagnosticiranja hemofilije B se ne razlikuje od dijagnostičkog postupka za hemofiliju A, osim što se kod hemofilije B mjeri aktivnost faktora zgrušavanja IX.

Znači, sumnja na hemofiliju B se postavlja na temelju obiteljske anamneze i/ili klinčke slike. Laboratorijske pretrage u prvoj fazi uključuju određivanje koagulacijskih parametara: protrombinsko vrijeme (PV), aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (aPTV), vrijeme krvarenja i broj trombocita.

Jednako tako, moguće je i gensko testiranje za uvrđivanje mutacije gena koja dovodi do hemofilije.

Jedina bitna razlika je dijagnosticiranje hemofilije B kod djece. U krvi novorođenčeta manjka vitamina K, što kao posljedicu ima i reducirane razine svih faktora zgrušavanja ovisnih o vitaminu K: faktora II, VII, IX i X. Zbog toga je dijagnoza hemofilije B pri rođenju, posebice u umjerenim oblicima teška, te je potrebno ponoviti testove nakon 6. mjeseca života da bi se dobili relevantni podaci, a time i ispravna dijagnoza.