Nova genetska mutacija može uzrokovati oblik ranog Parkinsonizma
Znanstvenici su uspjeli identificirati novu genetsku mutaciju koja može uzrokovati oblik ranog Parkinsonizma. Mutacija, smještena u genu nazvanom SGIP1, otkrivena je u arapskoj obitelji s poviješću simptoma Parkinsonove bolesti koji su se pojavili u mladosti.
Studija otkriva da ova mutacija utječe na način na koji moždane stanice komuniciraju, pružajući nove uvide u razvoj bolesti i potencijalne strategije liječenja.
Parkinsonizam je skupina neuroloških poremećaja koji dijele slične simptome, uključujući motoričku disfunkciju i kognitivni pad. Uključuje Parkinsonovu bolest, ali također uključuje i druge poremećaje koji oponašaju te simptome.
Daljnja analiza pokazala je da nedostaju ključne strukture u sinapsama, odgovorne za recikliranje i razgradnju proteina. Ovaj poremećaj sugerira da mutacija SGIP1 ometa sposobnost mozga da održava zdrave sinapse, što može igrati značajnu ulogu u razvoju Parkinsonizma.
Ova studija pojačava ideju da je održavanje zdravlja sinapsi neophodno za preživljavanje neurona tijekom života. Jednako tako, ovo otkriće naglašava važnost sinaptičke proteostaze – ravnoteže i kontrole kvalitete proteina u sinapsama – u zaštiti od neuroloških bolesti poput Parkinsonizma.
Izvor:
Cell Reports Medicine