Mutacije gena povezane s rizikom od raka štitnjače
Američki znanstvenici uspjeli su otkriti tri mutacije gena koje povećavaju rizik od razvoja raka štitnjače. Jedna od njih, mutacija PTEN gena, povećava rizik od razvoja raka štitnjače i kod djece.
Naime, istraživanjem koje je provedeno na oko 3.000 ispitanika pokazalo se da mutacije PTEN gena povećavaju rizik od raka štitnjače te da postoje određene naznake da su i mutacije SDH gena i KLLN gena povezane s većim rizikom od raka štitnjače.
Dok je kod djece uočeno, da je samo mutacija PTEN gena povezana s rizikom od raka štitnjače, dok mutacije SDH i KLLN gena nisu.
Inače u posljednih nekoliko godina sve više ljudi oboljeva od raka štitnjače.
PTEN je tumor supresorski gen, koji kada nije mutiran, pomaže u rastu i podjeli stanica. Naslijeđena mutacija PTEN gena, spriječava njegovo normalno funkcioniranje te dolazi do rasta tumora. Ove abnormalnosti prisutne su u oko 80 posto bolesnika s Cowdenovim sindromom, koji se smatra čimbenikom rizika za razvoj raka dojke i raka štitnjače.
Cowdenov sindrom je poznat i pod nazivima Cowdenova bolest i multipli hamartoma sindrom, a uzrokuje hamartomatozne neoplazme kože i sluznice, probavnog trakta, SŽS-a, očiju i genitourinarnog trakta. Koža je zahvaćena u 90 do 100 posto slučajeva, a štitnjača u 66 posto slučajeva.
Izvor:
Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism