Genetske mutacije mogu pomoći u predviđanju preživljavanja kod Parkinsonove bolesti


Genetske mutacije mogu pomoći u predviđanju preživljavanja kod Parkinsonove bolesti

Pacijenti s Parkinsonovom bolešću koji nose mutacije LRRK2 ili PRKN mogu imati dulje vrijeme preživljavanja od onih bez ovih mutacija gena, ukazuju rezultati nove studije. Prisutnost mutacija SNCA ili GBA bila je povezana s kraćim preživljenjem.

Smatra se da ova otkrića ne samo da pomažu u boljem razumijevanju onoga što pokreće napredovanje Parkinsonove bolesti, već također mogu omogućiti kliničarima da vode iskrene razgovore sa svojim pacijentima o očekivanom vremenu preživljavanja.

Inače, Parkinsonova bolest druga je najčešća neurodegenerativna bolest povezana sa starenjem, iza Alzheimerove bolesti. Procjenjuje se da je broj ljudi s Parkinsonovom bolšeću u najmnogoljudnijim zemljama svijeta ~5 milijuna osoba, a očekuje se da će se taj broj udvostručiti u roku od 20 godina na temelju starenja stanovništva. Prosječna dob početka Parkinsonove bolesti je oko 60 godina, a životni rizik je ~3% za muškarce i 2% za žene. Učestalost Parkinsonove bolesti raste s dobi, no slučajevi se mogu vidjeti u pojedinaca u dvadesetima, pa čak i mlađih, osobito kada su povezani s mutacijom gena.

Izvor:
Congress of the European Academy of Neurology