Forum

Bolesti i stanja

Prikaži sve

Specijalizacije - medicina

Prikaži sve

Specijalizacije - stomatologija

Prikaži sve

Centri A-Z

Prikaži sve

Nefrologija

Da bi mogli slati poruke na forum trebate se prijaviti. Novi korisnici mogu se registrirati ovdje. Molimo vas da prije registracije pročitate Pravila za korištenje foruma.

Broj tema: 290 | Broj poruka: 629

Forum nije u funkciji!

No pregled objavljenih poruka Vam pruža veliki broj korisnih informacija iz navedenog područja.

ADRENOGENITALNI SINDROM

Prethodna tema Sljedeća tema
Autor Poruka

VLADO

05.11.2004. 10:37

Mozete li mi reci sta je adrenogenitalni sindrom, sta ga izaziva i kakve su mogucnosti ispitivanja njegovog nasledjivanja kod dece.Ustanovljen je kod sina (10 godina) i uzima Hdyrocortizon 7,5 mg, a kod hčerke (6 godina), da je sastavljeni heterozigot sa mutacijom intronu 2 inkonverziju i ne uzima ništa.Unapred hvala

prof. dr. sc. Petar Kes

28.11.2004. 22:48

Dragi Vlado,
za adrenogenitalni sindrom karakteristična je pojava sekundarnih spolnih znakova muškog tipa i preuranjeni, lažni pubertet. Uzrok kod Vašeg sina ( a što je vidljivo iz genetske obrade njega i sestre) je kongenitalna adrenalna hiperplazija – nasljedni enzimski defekt u sintezi kortizola. Nasljeđuje se autosomno recesivno s učestalošću od 1: 14000 u Hrvatskoj. U Vašeg sina su oba nasljeđena gena “bolesna” te se to i pokazuje klinički, dok je kod Vaše kćeri samo jedan naslijeđeni gen “bolestan” a drugi “zdrav”, te je ona nositelj bolesnog gena, a sama nije bolesna - jer je ( pojednostavljeno) onaj drugi, “zdravi” gen štiti.
Kongenitalna adrenalna hiperplazija nije jednoznačan entitet – mogući se nedostatci različitih enzima i kombinacije, pa tako imamo lipoidnu adrenalnu hiperplaziju, Bongiovaniev sindrom, manjak 17 hidroksilaze, 11 hidroksilaze, te najčešći – manjak 21 – hidroksilaze, koji opet može biti klasični oblik bez gubitka soli, klasični oblik sa gubitkom soli te kasni i skriveni oblik.Oni su posljedica alelnih varijanti bolesti.
Ono što je važno za Vas i Vašu djecu : kod sina je moguće uspješno liječenje davanjem hidrokortizona – tako se spriječava progresivna virilizacija i nadomješta nedovoljna sekrecija kortizola, omogućuje se normalan spolni razvoj te rast u okviru prosjeka za starost djeteta. Kod Vaše kćeri liječenje nije potrebno. Ukoliko se Vi i Vaša supruga odlučujete na novu trudnoću – preporučujemo genetsko savjetovalište ( Dječja bolnica -Klaićeva, KBC Rebro) - na raspolaganju Vam stoji HLA analiza fetusnih stanica oko 14 tjedna trudnoće, kao i pretraga korionskih resica u ranijem stupnju trudnoće ( 9. tjedan) kako bi se identificirala ev. bolest u fetusa.
Za Vašeg sina važno je da pohađa redovite kontrole kod dječjeg endokrinologa prema preporučenom rasporedu.
Srdačan pozdrav,
Prof. dr. sc. P. Kes, internist – nefrolog
Mr. sc. dr. Đ. Šešo Šimić , pedijatar

Povezani video prilozi

Što je von Willebrandova bolest?
05.08.2020.
Što je von Willebrandova bolest?
Što je imunotrombocitopenija?
05.08.2020.
Što je imunotrombocitopenija?
Što je hemofilija B?
30.07.2020.
Što je hemofilija B?
Što je hemofilija A?
30.07.2020.
Što je hemofilija A?
Kako se boriti sa stigmom prema oboljelima od HIV-a
27.05.2020.
Kako se boriti sa stigmom prema oboljelima od HIV-a
Što je EmERGE projekt?
27.05.2020.
Što je EmERGE projekt?
Kako živjeti s HIV infekcijom?
22.05.2020.
Kako živjeti s HIV infekcijom?
Je li u Hrvatskoj zaustavljena epidemija HIV-a?
22.05.2020.
Je li u Hrvatskoj zaustavljena epidemija HIV-a?
Što je predekspozicijska profilaksa HIV-infekcije?
09.05.2020.
Što je predekspozicijska profilaksa HIV-infekcije?
Kako se zaštititi od HIV infekcije
09.05.2020.
Kako se zaštititi od HIV infekcije
Kako se liječe HIV infekcija i AIDS?
04.05.2020.
Kako se liječe HIV infekcija i AIDS?
Kada posumnjati na HIV infekciju?
04.05.2020.
Kada posumnjati na HIV infekciju?
Kako se prenosi virus humane imunodeficijencije (HIV)
22.04.2020.
Kako se prenosi virus humane imunodeficijencije (HIV)
Što je HIV infekcija?
22.04.2020.
Što je HIV infekcija?
Što je sindrom irtabilnog crijeva?
28.05.2012.
Što je sindrom irtabilnog crijeva?
Upalne bolesti crijeva
16.04.2012.
Upalne bolesti crijeva
Što je von Willebrandova bolest?
05.08.2020.
Što je von Willebrandova bolest?
Što je imunotrombocitopenija?
05.08.2020.
Što je imunotrombocitopenija?
Što je hemofilija B?
30.07.2020.
Što je hemofilija B?
Što je hemofilija A?
30.07.2020.
Što je hemofilija A?
Kako se boriti sa stigmom prema oboljelima od HIV-a
27.05.2020.
Kako se boriti sa stigmom prema oboljelima od HIV-a
Što je EmERGE projekt?
27.05.2020.
Što je EmERGE projekt?
Kako živjeti s HIV infekcijom?
22.05.2020.
Kako živjeti s HIV infekcijom?
Je li u Hrvatskoj zaustavljena epidemija HIV-a?
22.05.2020.
Je li u Hrvatskoj zaustavljena epidemija HIV-a?
Što je predekspozicijska profilaksa HIV-infekcije?
09.05.2020.
Što je predekspozicijska profilaksa HIV-infekcije?
Kako se zaštititi od HIV infekcije
09.05.2020.
Kako se zaštititi od HIV infekcije
Kako se liječe HIV infekcija i AIDS?
04.05.2020.
Kako se liječe HIV infekcija i AIDS?
Kada posumnjati na HIV infekciju?
04.05.2020.
Kada posumnjati na HIV infekciju?
Kako se prenosi virus humane imunodeficijencije (HIV)
22.04.2020.
Kako se prenosi virus humane imunodeficijencije (HIV)
Što je HIV infekcija?
22.04.2020.
Što je HIV infekcija?
Što je sindrom irtabilnog crijeva?
28.05.2012.
Što je sindrom irtabilnog crijeva?
Upalne bolesti crijeva
16.04.2012.
Upalne bolesti crijeva
Previous Next

Edukacijski centri

Aktualne vijesti

Što kažu stručnjaci?