Započelo stvaranje Nacionalnog plana za oboljele od rijetkih bolesti

Inicijator ove akcije je Hrvatska udruga bolesnika s rijetkim bolestima koja svojim radom nastoji oboljelima od rijetkih bolesti osigurati ravnopravno sudjelovanje na svim područjima života. "Zbog slabog senzibiliteta javnosti te zbog toga što se o rijetkim bolestima ne govori, mali broj ljudi upoznat je sa rijetkim bolestima. Iz tog razloga ovakve akcije su neophodne i nužne" istaknula je Vesna Škulić, predsjednica Hrvatske udruge bolesnika s rijetkim bolestima te dodala "najviše problema imamo sa lijekovima jer su jako skupi i teško su dostupni. Rijetke bolesti se teško dijagnosticiraju pa ni kod nas ni u svijetu sve bolesti nisu pokrivene jer je teško otkriti o kojoj se bolesti radi."

"

"Stvaranje Nacionalnog plana za rijetke bolesti predstavlja okvir zaštite za oboljele te će se znatno smanjiti problemi kod liječenja i dijagnosticiranja rijetkih bolesti. Nacionalnim planom također će se utvrditi točan broj oboljelih, stvorit će se registri oboljelih, unaprijedit će se dijagnosticiranje tih bolesti te razviti mreža dijagnostičkih centara, a posebno je važno istaknuti da će se raditi i na prevenciji rijetkih bolesti".

"

Iako je teško reći koliki je točan broj oboljelih od rijetkih bolesti procjenjuje se da je 6 do 8 posto stanovnika Europske unije oboljelo od neke rijetke bolesti što je oko 20 milijuna ljudi. Rijetke bolesti u zemljama Europske unije definirane su na način da se radi o bolestima koje se pojavljuju kod manje od 5 pojedinaca na 10.000 stanovnika. Procjenjuje se da u svijetu zasada postoji između 6.000 do 8.000 rijetkih bolesti.

"Rijetke bolesti su jedan zajednički nazivnik za cijeli niz opasnih bolesti kojih ima jako veliki broj, čak više tisuća. Važno je za naglasiti kako je svaka rijetka bolest vrlo različita" objasnio je akademik Željko Reiner, predsjednik Akademije medicinskih znanosti Hrvatske i ravnatelj KBC-a Zagreb te dodao da od nekih rijetkih bolesti boluje veliki broj ljudi, no da postoje i bolesti poput Fabryeve bolesti od koje boluje veoma mali broj ljudi pa se tako pretpostavlja da u Hrvatskoj ima oko 40 oboljelih od te bolesti, a samo ih je 1/4 otkrivena i to je problem kod rijetkih bolesti jer su rijetke pa im se stoga dugo nije posvećivala pozornost jer su i liječnici imali samo po jednog pacijenta.

Najčešće su to degenerativne, kronične i smrtonosne bolesti koje se vrlo kasno dijagnosticiraju. Također, kada se bolest dijagnosticira postavlja se pitanje kako tu bolest liječiti. Oboljeli od rijetkih bolesti nerijetko su nazivani i ''siročad'' zdravstvenog sustava. Iz tih razloga na području Hrvatske otvorena su dva referentna centra za oboljele od rijetkih bolesti.

"U Hrvatskoj zasada imamo dva referentna centra za djecu, za pedijatrijske rijetke bolesti te jedan za rijetke metaboličke bolesti pri KBC-u Zagreb kojeg imam čast osobno voditi koji se bavi takvim bolestima kod odraslih" istaknuo je akademik Željko Reiner.

Oboljelim osobama znatno je smanjena kvaliteta života, rijetko mogu normalno sudjelovati u društvenom životu svoje zajednice te se često susreću s mnogim medicinskim i psihološkim problemima.

"Najčešći problemi na koje nailazimo su lijekovi koji su jako skupi i nedostupni, zakašnjela ili neprepoznata dijagnoza te nedostatak kliničkih studija za oboljele od rijetkih tumora - koje su velika šansa za kvalitetno produljenje života oboljelih. Ove probleme treba riješiti te podržavamo stvaranje akcijskog plana za rijetke bolesti jer će samo tako oboljeli dobiti kvalitetno liječenje" istaknula je Katarina Katavić, predsjednica Udruge oboljelih i liječenih od malignih bolesti "Za novi dan".

S obzirom da kod rijetkih bolesti postoji široki spektar simptoma, a mnogi od njih su vrlo teški i izazivaju jake bolove, oboljeli rijetko kad mogu normalno funkcionirati jer društvo nije prilagođeno njihovim potrebama. Također, ovisni su o tuđoj pomoći, a javnost, pa čak i medicinski krugovi imaju vrlo mala saznanja o tim vrstama bolesti. "Zbog rijetkosti rijetkih bolesti o njima se toliko malo zna" objasnila je Vesna Škulić.

Za daljnji razvoj i napredak u postizanju što boljih rezultata Ministarstvo zdravstva i socijalne skrbi RH odlučilo je organizirati povjerenstvo za rijetke bolesti koje bi radilo na stvaranju Nacionalnog plana za rijetke bolesti. Sve zemlje članice Europske unije potpisnice su tog dogovora.

Hrvatska udruga bolesnika s rijetkim bolestima pokrenuti će postupak da se 2010. godina proglasi Godinom rijetkih bolesti u Hrvatskoj. Naravno sve to s ciljem promicanja prava i poboljšanja uvjeta života za osobe oboljele od neke vrste rijetke bolesti.

Borbi protiv rijetkih bolesti podršku je dao i predsjednik Republike Hrvatske Ivo Josipović svojom nazočnošću na Cvjetnom trgu.

"Oboljelima, njihovim obiteljima i onima koji su zaduženi za zdravlje ljudi u ovoj zemlji, poručio bi da oboljeli zaslužuju našu podršku. Zaslužuju sve što moderna medicina danas može učiniti da bi se njihovo stanje popravilo i da budu u punoj mjeri ravnopravni svima nama" kazao je predsjednik Ivo Josipović.