Otkrivene dvije iznimno rijetke genetske varijante povezane s Alzheimerovom bolešću
Znanstvenici su po prvi put identificirali dvije, iznimno rijetke genetske varijante povezane s Alzheimerovom bolešću, jednu na NOTCH3 genu, a drugu na TREM2 genu, pokazala je nova studija.
Prema mišljenju znanstvenika, ovi rezultati pokazuju da različite mutacije u istom genu ili različit broj kopija određene mutacije mogu dovesti do vrlo različitih oblika demencije.
Otkriće povezanosti rizika od Alzheimerove bolesti s rijetkim genetskim varijantama može dovesti do novih spoznaja o biološkim putovima uključenim u Alzheimerovu bolest i strategijama za razvoj novih tretmana i biomarkera, ističu znanstvenici.
Jednako tako, pokazalo se da su oboljeli od Alzheimerove bolesti imali puno više mutacija u genima povezanim s Alzheimerovom bolesti nego zdravi ispitanici koji su služili kao kontrolna skupina.
Izvor:
Boston Medical Center
