Pedijatrija


Da bi mogli slati poruke na forum trebate se prijaviti. Novi korisnici mogu se registrirati ovdje. Molimo vas da prije registracije pročitate Pravila za korištenje foruma.

Broj tema: 6664 | Broj poruka: 26501

Prof. dr. sc. Milivoj Jovančević, dr. med.

Poliklinika Salvea
Zagreb, Zagrebačka cesta 126


citogenetski nalaz


Morate biti prijavljeni kako bi imali pristup forumu. Prijaviti se možete na sljedeći način: ovdje

Autor Poruka

ivana_94

03.09.2012. 11:20

Dobar dan!!! dobila sam nalaz iz zg. koji je došao i prije nego što sam se nadala. rekli su mi da če nalaz ako neče biti sve u redu poslati za 3 tj. bila sam 13. 8. 2012g. u petrovoj gdje su mi uzimali plodnu vodu. Na nalazu piše da je kariotip: 46XY molila bih vas ako mi možete dati odgovor na ovo pitanje jer sam kod gin. naručena za. mj. dana. unaprjed puno vam hvala.

Prof. dr. sc. Milivoj Jovančević, dr. med.

03.09.2012. 13:45

Nalaz je uredan i nosite sina.

Vallenaa

14.07.2022. 09:40

Postovani,
dobila sam citogenetički nalaz plodove vode: 46,XX,inv(9)
Normalan ženski kariotip. Pericentrična inverzija kromosoma 9 predstavlja normalnu varijantu u populaciji.

Da li mi možda možete objasniti što točno znači ta inverzija kromosoma 9?

Zahvaljujem.

Prof. dr. sc. Milivoj Jovančević, dr. med.

21.07.2022. 01:45

Kod kromosomskih inverzija se komadić kromosoma otkinuo, okrenuo pa tako izvrnut ponovo pričvrstio za isto mjesto, a kromosomske insercije označavaju umetnuti djelić kromosoma koji se nalazi na ”krivome” mjestu. Inverzija ne uključuje gubitak genetičke informacije, već jednostavno preuredi linearne sekvence gena. Najčešća inverzija kod čovjeka se javljaju na kratkom kraku kromosoma 9, u inv (9) (p12q13). Općenito se smatra da ova inverzija nema štetnih efekata, ali postoji izvjesna sumnja da može dovesti do povećanog rizika za pobačaj ili neplodnosti nekih pogođeniih osoba. Najvažnije je da nema manjka niti suviška gena, stoga nije za očekivati nepovoljni utjecaj na zdravlje djeteta.