Skriveni zdravstveni rizici nasljedne hemokromatoze
Nedavno objavljena studija koju su proveli znanstvenici iz Danske istraživala je rizik od dijabetesa, srčanih bolesti i bolesti jetre kod osoba homozigotnih za HFE C282Y mutaciju, koja je povezana s nasljednom hemokromatozom, čak i kada se razine željeza čine normalnim.
Inače, regulaciju željeza u tijelu prvenstveno kontrolira hormon hepcidin, koji u interakciji s ljudskim homeostatskim regulatorom željeza ili HFE proteinom održava ravnotežu željeza. Mutacije u genu HFE, kao što je varijanta C282Y, remete ovu ravnotežu, što dovodi do nasljedne hemokromatoze, stanja karakteriziranog prekomjernom apsorpcijom i skladištenjem željeza.
Dok većina slučajeva u Europi uključuje pojedince koji su homozigoti za ovu mutaciju, kliničke manifestacije uvelike variraju, a samo dio pojedinaca razvije teške komplikacije poput bolesti jetre ili dijabetesa.
Ova studija analizirala je podatke iz tri velike danske skupine od preko 130.000 pojedinaca kako bi se ispitali zdravstveni rizici povezani s homozigotnom mutacijom HFE C282Y. Sudionici su genotipizirani za HFE mutacije (C282Y i H63D) i praćeni do 27 godina.
Studija je otkrila da su pojedinci koji su bili homozigoti za mutaciju HFE C282Y bili izloženi značajno većem riziku od dijabetesa i bolesti jetre, čak i uz normalnu razinu željeza. Ipak, rizik od srčanih bolesti nije bio značajan. Naime, pojedinci koji su bili homozigoti C282Y pokazali su 1,72 puta veći rizik od dijabetesa, dok je rizik od bolesti jetre bio 2,22 puta veći od onog kod pojedinaca koji nisu bili nositelji te mutacije.
Nadalje, analize podskupina otkrile su da čak i kod pojedinaca s normalnom zasićenošću transferina ili razinama feritina, povećani rizici od dijabetesa i bolesti jetre traju, s najvećim rizikom od dijabetesa uočenim kod pojedinaca s oba markera koja ukazuju na normalne razine (povećanje od 6,49 puta). Nasuprot tome, rizik od srčanih bolesti nije bio povišen u ovoj skupini.
Izvor:
BMJ