Rijetki, ali jači zajedno
"Rijetki, ali jači zajedno" moto je ovogodišnje 5. jubilarne godišnjice obilježavanja međunarodnog Dana rijetkih bolesti 29. veljače 2012. Događaj koji ove godine zajedno obilježavaju Hrvatsko društvo za rijetke bolesti Hrvatskog liječničkog zbora i Udruga bolesnika s rijetkim bolestima u suradnji s Europskom organizacijom za rijetke bolesti (EURORDIS).
Prva u nizu aktivnosti je 2. Hrvatski simpozij o rijetkim bolestima s međunarodnim sudjelovanjem održan 24. veljače 2012. u Zagrebu, u hotelu Dubrovnik.
Na 2. Hrvatskom simpoziju o rijetkim bolestima s međunarodnim sudjelovanjem sudjelovalo je više od 200 sudionika iz cijele Hrvatske, ali i gostiju iz BiH, Slovenije i Austrije.
Cilj simpozija bio je okupiti liječnike zainteresirane za područje rijetkih poremećaja, prikazati napredak postignut u izradi Nacionalnog programa za rijetke bolesti Ministarstva zdravlja RH, inicijativu u proširenju novorođenačkog probira za RH te novosti u dijagnostici i liječenju rijetkih bolesti. Ministar zdravlja, prof. dr. sc. Rajko Ostojić, prihvatio je pokroviteljstvo skupa.
2. Hrvatski simpozij o rijetkim bolestima pozdravila je predsjednica Hrvatskog društva za rijetke bolesti i predsjednica Nacionalnog povjerenstva za rijetke bolesti prof. dr. sc. Ingeborg Barišić riječima: ''Ovaj skup organizirali smo kako bismo obilježili međunarodni Dan rijetkih bolesti, 29. veljače 2012. godine i kako bismo upoznali javnost s probemima kojima se suočavaju bolesnici, njihove obitelji kao i stručnjaci koji se bave liječenjem rijetkih bolesti u nastojanju da dođu do prave dijagnoze, odgovarajućeg liječenja i multidisciplinarnog zbrinjavanja oboljelih. Drugi cilj ovog skupa bio je da se međusobno upoznamo i stvorimo mrežu stručnjaka i svih zainteresiranih za ovu problematiku, jer ćemo samo zajedničkim naporima postići napredak u zdravstvenoj skrbi za ovu skupinu bolesnika. U našim nastojanjima imamo veliku podršku Ministarstva zdravlja, pa se nadamo da ćemo uskoro izradom Nacionalnog programa za rijetke bolesti napraviti prvi veliki korak u tom smjeru".
Predstavnica Ministarstva zdravlja, dr. Dunja Skoko Poljak pozdravila je skup u ime ministarstva te predstavila rad Nacionalnog povjerenstva za rijetke bolesti pri ministarstvu osnovanog u svibnju 2010., kojeg je i sama član. Jednako tako podržala je inicijativu izrade Nacionalnog plana.
Prof. dr. sc. Mirando Mrsić, član Upravnog odbora Europskog udruženja za rijetke bolesti (EURORDIS) u svom izlaganju naglasio je zajedništvo među oboljelima od rijetkih bolesti te potrebu za što boljom transgraničnom suradnjom. Ulaskom u Europsku uniju (EU) Hrvatska postaje punopravni član različitih odbora u Europskom parlamentu te će kao članica Europske unije biti rasadnik ideje udruživanja na području rijetkih bolesti za susjedne zemlje.
Članstvom u EU Hrvatska nastavlja sa radom u EURORDISU, ali sada sa više obveza posebno na području primjene preporuka o dijagnostici i liječenju rijetkih bolesti, istaknuo je prof. dr. sc. Mrsić.
Gđa Vlasta Zmazek, predsjednica Udruge bolesnika za rijetke bolesti prikazala je novoosnovanu Hrvatsku liniju pomoći za rijetke bolesti kao primjer aktivnosti koje su predviđene Nacionalnim programom.
U nastavku programa Simpozija, poznati stručnjaci za rijetke bolesti prikazali su probleme s kojima se svakodnevno susreću kao i prikaze slučajeva bolesnika s rijetkim bolestima.
Lijekovi koji se koriste za liječenje rijektih bolesti nerijetko pripadaju u skupinu posebno skupih lijekova, no istaknuto je da oni imaju određene specifičnosti u odnosu na ostale lijekove iz ove skupine te da je neophodno da se kroz Nacionalni program osigura što lakša dostupnost lijekova za ovu skupinu bolesnika. Hrvatski zavod za zdravstveno osiguranje (HZZO) osnovao je 2006. Listu za posebno skupe lijekove, čime je učinjen veliki korak naprijed, no uočeno je da se postupak odobravanja lijekova može još unaprijediti i pojednostavniti, a ujedno i bolje kontrolirati.
Svakako treba istaknuti da Hrvatsko društvo za rijetke bolesti Hrvatskog liječničkog zbora i Povjerenstvo Ministarstva zdravlja za izradu i praćenje provedbe Nacionalnog programa za rijetke bolesti rade na izradi Nacionalnog programa za rijetke bolesti. Naime svih 27 zemalja članica EU do 2013. god. treba izraditi svoje nacionalne planove za rijetke bolesti, koji bi bili međusobno usklađeni i umreženi te bi omogućavali rano otkrivanje, prevenciju i liječenje rijetkih bolesti u svim zemljama članicama Europske unije.
Prioriteti hrvatskog Nacionalnog programa su unaprijeđenje znanja u području rijetkih bolesti, stvaranje registara oboljelih, osnaživanje referentih centara i centara izvrsnosti za rijetke bolesti, jačanje aktivnosti udruga, ostvarivanje socijalnih prava za oboljele i njihove obitelji, te unaprijeđenje znanstveno-istraživačkog rada u području rijetkih poremećaja.