1 od 8 bolesnika s karcinomom ima nasljednu mutaciju gena
Američko istraživanje pokazalo je da je svaki osmi bolesnik s karcinomom imao nasljednu mutaciju gena povezanu s rakom. Valja spomenuti, da ove mutacije gena ne bi bile otkrivene u polovice ovih pacijenata pomoću standardnog pristupa temeljenog na smjernicama.
Inače, svatko ima određeni rizik od razvoja raka, a u većini slučajeva bolest se razvija slučajno. Međutim, neki su ljudi genetski predisponirani za razvoj određenih vrsta karcinoma, poput raka dojke ili raka debelog crijeva.
U ovo istraživanje bili su uključeni pacijenti s rakom dojke, rakom debelog crijeva, rakom pluća, rakom jajnika, rakom gušterače, rakom mokraćnog mjehura, rakom prostate i rakom endometrija.
Smatra se da se genetsko testiranje premalo koristi u zbrinjavanju karcinoma, kako za pacijente, tako i za njihove obitelji, često zbog zastarjelih smjernica koje testiranje ograničavaju na usku skupinu visoko rizičnih pacijenata. Također, smatra se da bi svi pacijenti s rakom trebali imati pristup cjelovitim genetskim informacijama koje mogu voditi njihovoj boljoj skrbi te boljem informiranju obitelji o zdravlju.
Izvor:
JAMA Oncology