Poremećaji autističnog spektra

Godine 1943. američki dječji psihijatar Leo Kanner sa John Hopkins Klinike u Baltimoru, opisuje jedanaestero djece koja su izgledala tjelesno zdrava, ali su pokazivala velike smetnje komunikacije i govora. Novoopisani poremećaj je nazvao infantilni autizam; infantilni jer se javlja u ranoj dobi djeteta, a autizam jer dijete nema komunikaciju s okolinom.

Leo Kanner pretpostavio je da je posrijedi urođena nesposobnost razvijanja komunikacije uvjetovana hladnim i odbijajućim držanjem majke prema djetetu. Dvoje opisane djece u pubertetu je dobilo epileptičke napadaje, a u troje su nađeni blaži neurološki ispadi, tako da su isključivo psihogeni uzročni činitelji mogli biti isključeni.

Danas se sigurno znade da je poremećaj genetski uvjetovan uz čimbenike iz okoline. Poremećaj se kasnije javljao pod nazivima kao što su autistični poremećaj, autistični sindrom, Kannerov poremećaj, rana dječja psihoza, a postao je poznat široj javnosti nakon prikazivanja filma "Kišni čovjek".

Autistični poremećaj i slični poremećaji svrstani su u skupinu pervazivnih razvojnih poremećaja ili poremećaja autističnog spektra (autistični kontinuum). Ovaj pojam, osamdesetih godina prošlog stoljeća, uvela je engleska psihijatrica Lorna Wing i sama majka autistične djevojčice. Poremećaji autističnog spektra su velika i etiološki raznolika skupina poremećaja rane dječje dobi nepoznate etiologije koja uključuje organske čimbenike, posebice genetske, biokemijske, imunološke, traumatološke. Glavni predstavnik ove skupine poremećaja jest autistični poremećaj.

Posljednjih dvadesetak godina, unatoč velikim etiološkim dilemama, postignut je golem napredak u dijagnostici, terapiji i rehabilitaciji na ovom području dječje psihijatrije.

Epidemiologija poremećaja autističnog spektra

Mnogi su istraživači diljem svijeta zadnjih pedesetak godina, različitim metodama, i različitim dijagnostičkim kriterijima, istraživali učestalost pojavljivanja autizma i drugih poremećaja autističnog spektra. Iako se, prije šezdesetak godina, kada je autizam prvi put opisan, smatralo da je poremećaj češći u višim socijalnim slojevima, posebice u obiteljima intelektualaca, mnoga su epidemiološka istraživanja to opovrgnula.

U nekim je obiteljima autizam se javlja 50 do 100 puta učestalije nego općenito u populaciji što potvrđuje genetsku ulogu u etiologiji. Dječaci obolijevaju četiri do pet puta češće nego djevojčice. Eric Fombonne (1999) analizirajući i sumirajući dvadesetak epidemioloških istraživanja diljem svijeta sa sveukupnim uzorkom od oko 4 milijuna osoba iznosi podatke o prevalenciji autizma od 7,5 na 10.000, a za poremećaje autističnog spektra 12,5 na 10.000.

Proporcija muških i ženskih iznosi 3,8 naprama 1, a samo oko dvadesetak posto zahvaćenih nema mentalnu retardaciju.

Etiologija poremećaja autističnog spektra

Je li autizam posljedica jednog uzroka ili više različitih uzroka koji daju sličnu kliničku sliku, ni do danas nije sasvim jasno no vjerojatnije je ovo drugo. Ranije se govorilo o dvjema velikim skupinama teorija koje pretpostavljaju uzroke ovog teškog poremećaja rane dječje dobi: psihološkim i organskim. Psihološke teorije, koje su u početku dominirale, osobito zbog Kannerove teze da je autizam uzrokovan nenormalnim psihičkim interakcijama unutar obitelji, poglavito hladnim i odbijajućim držanjem majke prema djetetu, danas su sasvim odbačene.

Normalan izgled djece kao i činjenica da je dijete često u prvoj godini naizgled urednog razvoja i ponašanja, podupirale su mišljenje o psihološkim uzrocima poremećaja.

Organske teorije pretpostavljaju da je posrijedi moždani poremećaj koji uzrokuje razvojni hendikep sa specifičnim simptomima. Najveći broj stručnjaka, a to dokazuju i brojna istraživanja, smatra da je autizam multikauzalno uzrokovan, i da je to samo bihevioralno opisan sindrom raznolike etiologije.

Brojna istraživanja upozoravaju na veliku genetsku ulogu u etiologiji autističnog poremećaja koja su se ispočetka temeljila na epidemiološkim istraživanjima tj. na činjenici o učestalijem pojavljivanju poremećaja unutar nekih obitelji. Autizam se među braćom i sestrama oboljele djece pojavljuje u oko 3% slučajeva što je gotovo 100 puta veća frekvencija nego općenito u populaciji, gdje se pojavljuje u četvero do šestero djece na 10.000 rođenja (0,05%).

Podudarnost za monozigotne blizance iznosi od 30 do 50%, a za dizigotne bilizance ista je kao i za braću i sestre 3%. Visoka je i učestalost pojavljivanja kognitivnih poremećaja među braćom djece s autizmom kao i blago naznačenih simptoma autizma uz normalno intelektualno funkcioniranje.

Imajući na umu sve navedene činjenice, četiri su razloga koji upućuju na zaključak da je autistični poremećaj dijelom genetski uvjetovan: učestaliji je među braćom (pogotovo među monozigotnim blizancima), češće su kognitivne smetnje među braćom, u nekim je slučajevima povezan s fragilnim X-kromosomom, kao i s poznatim genetskim anomalijama (fenilketonurija, tuberozna skleroza).

Sumirajući navedene činjenice i hipoteze o uzrocima autističnog poremećaja Simon Baron-Cohen i Patric Bolton (1993) govore o modelu krajnjeg zajedničkog učinka. Genetski uzroci, virusne infekcije rane dobi, komplikacije trudnoće i poroda i drugi čimbenici mogu uzrokovati moždano oštećenje. Rezultat krajnjeg zajedničkog učinka svih ili nekih navedenih čimbenika jest autizam ili mentalna retardacija koji se u nekim dijelovima preklapaju. Čak 70% i više djece s autizmom ima i mentalnu retardaciju.

Prikaz zajedničkog djelovanja mogućih različitih uzročnih čimbenika na nastanak autističnog poremećaja (prema S. Baron-Cohen i P. Bolton, 1993):

Klinička slika poremećaja autističnog spektra

Jedinstvena klinička slika autističnog poremećaja, iako različita od slučaja do slučaja, ujedinjuje slična stanja raznolike etiologije.

Kanner (1943) navodi pet dijagnostičkih kriterija: nemogućnost uspostavljanja odnosa s ljudima i stvarima, zakašnjeli razvoj govora i uporaba govora na nekomunikativan način, ponavljajuće i stereotipne igre i opsesivno inzistiranje na održavanju određenog reda, nedostatak mašte te dobro mehaničko pamćenje i normalan tjelesni izgled. Simptomi se pojavljuju prije tridesetog mjeseca života.

Rutter (1978) navodi tri skupine simptoma koje autizam odvajaju od drugih poremećaja, posebno ranih dječjih psihoza: oštećenje socijalnog kontakta s brojnim karakteristikama koje odstupa od djetetova intelektualnog funkcioniranja, zakašnjeli i izmijenjeni razvoj jezika i govora s brojnim specifičnostima, a koji su slabije razvijeni od općeg intelektualnog nivoa, zatim inzistiranje na jednoličnosti te stereotipije, abnormalne preokupacije i otpor promjenama. Simptomi se po njemu pojavljuju prije tridesetog mjeseca života.

U desetoj reviziji Međunarodne klasifikacije bolesti i ozljeda (1992) autizam se opisuje kao poremećaj koji se pojavljuje unutar prve tri godine života s poremećajima, društvenog ponašanja, verbalne i neverbalne komunikacije te s bizarnostima i ritualima uz različito intelektualno funkcioniranje.

DSM-IV klasifikacija američkog psihijatrijskog udruženja (1996) navodi tri skupine simptoma:

• poremećaje socijalnih interakcija
• poremećaje verbalne i neverbalne komunikacije
• ograničene aktivnosti i interese te različite motoričke smetnje i stereotipije

Javljanje prvih simptoma ograničeno je na prve tri godine života.

U djece s autizmom, ponekad, već u dojenačkoj dobi mogu se primijetiti prvi znakovi poremećaja: rani poremećaj prehrane (odbijanje dojke ili bočice, prihvaćanje samo određene hrane), poremećaj sna, plačljivost, autoagresija, pretjerana mirnoća ili nemir, odsutnost anticipirajućeg držanja djeteta i postularna adaptacija (mišićna atonija ili rigiditet), smanjen interes za igračke, pretjerana anksioznost, nezainteresiranost za zbivanja u okolini. U neke djece nedostaje emocionalna povezanosti s roditeljima. Nedostatak pogleda oči u oči mnogi autori navode kao jedan od bitnih simptoma autizma.

Liječenje poremećaja autističnog spektra

Lijek za autizam ne postoji. Liječiti se mogu samo nepoželjni simptomi autizma kao što su agresija, autoagresija, psihomotorni nemir te se u tu svrhu primjenjuju antipsihotici, sedativi, hipnotici.

Obzirom da oko 30% djece s autizmom u pubertetu dobije epilepsiju koju je potrebno liječiti kao i u svakog drugog djeteta s takvim simptomima, dijete s autizmom, nakon izvršene dijagnostike, potrebno je što prije uputiti na terapiju i rehabilitaciju te ga uključiti u obrazovni sustav prema sposobnostima i smetnjama.

"

Prikaz slučaja 1

N.N. je dječak iz istočne Bosne koji je došao u Zagreb zbog dijagnostike i terapije prije rata. U očevoj obitelji bilo je više duševno oboljelih osoba. Dječak je rođen kao prvo dijete u obitelji, ima još dva mlađa brata koja su zdrava. Do treće godine dječak se razvijao naizgled uredno, nakon čega se primjećuju bizarnosti u ponašanju, osamljivanje, neobični strahovi, negativizam, ograničeni interesi, ponavljanje riječi i rečeničnih sklopova. Od skupine vršnjaka izdvajala ga je izrazita nadarenost za trodimenzionalno modeliranje figurica od gline.

Sa sedam godina krenuo je u prvi razred područne škole, no nije mogao pratiti nastavu kao druga djeca ni prihvatiti razrednu disciplinu. Tijekom nastave uvijek je imao verbalne upadice koje nisu bile u kontekstu aktualnog stanja, a čemu su se druga djeca smijala. Govor, iako razvijen, bio je čudno moduliran. Dječak za godinu dana nije uspio naučiti čitati zbog čega je upućen na obradu i dijagnostiku.

Sa osam godina dijagnosticiran mu je autistični poremećaj. Intelektualno funkcioniranje bilo je na granici LMR/UMR, osim perceptivnih sposobnosti koje su bile izrazito visoke. Dječakov talent modeliranja trodimenzionalnih figurica vidljiv je na prvi pogled i fascinira. Najbolje je izrađivao figurice konja koje poznaje od najranijeg djetinjstva, ali i figurice divljih životinja koje je vidio samo na slikama.

"

N.N. je nestao tijekom ratnih zbivanja, jer se s roditeljima vratio u Bosnu. Njegove figurice prikazane su na fotografijama:

Posebne sposobnosti osoba s autizmom promovirale su ovaj poremećaj i senzibilizirale javnost, osobito nakon što je snimljen film "Kišni čovjek", koji je dobitnik četiri Oscara. Film prikazuje autističnu osobu koja je imala fotografsko pamćenje i koja je mogla reproducirati cijelu knjigu nakon što ju je samo jedanput pročitala. Kasnijim pretragama utvrđeno je da ta osoba nema corpus callosum, dio mozga koji povezuje hemisfere.

"

Prikaz slučaja 2

Majka djevojčice N.N imala je samo 22 godine kada ju je rodila iz izvanbračne veze. Otac nije htio priznati dijete, a majka nije bila zaposlena. Kako majčina obitelj nije htjela prihvatiti dijete, a majka nije htjela pobaciti, nakon poroda majka je djevojčicu smjestila na neko vrijeme u dječju ustanovu.

Trudnoća majke i porod protekli su uredno. Prvu godinu djevojčica je izgledala zdrava. Prve simptome majka primijećuje krajem prve godine kada je dolazila djevojčici u posjet. Djevojčica joj se više nije veselila, bila je zaokupirana igrom vlastitim rukama, nije gledala osobe u oči, gledala je samo vlastite ruke. Često je plakala bez razloga, ljuljala se u krevetiću. Igračke je nisu zanimale, a igrala se končićem kojeg je njihala ispred očiju.

Djevojčica je prohodala nedugo nakon prvog rođendana, kada je i progovorila. Govor se međutim nije dalje razvijao kao u druge zdrave djece. Tijekom druge i treće godine bilo je očito da s djevojčicom nešto nije u redu. Također su bili izraženi i čudni strahovi npr. strah od kutije šibica.

Dijagnoza joj je postavljena u petoj godini kada je djevojčicu preuzela majka nakon što se materijalno sredila.

"

"

Prikaz slučaja 3

Dječak N.N. drugo je dijete u obitelji. Dvije godine stariji brat i roditelji su zdravi. Trudnoća majke i porod protekli su uredno. Dječak je prohodao i progovorio s godinu dana. Bio je napredno dijete. S godinu i pol majka primijećuje da se dječak čudno savija tijelom prema naprijed i pritom vrišti.

S dvije godine postao je izrazito nemiran, izražavao je veliki strah od raznih životinja. Kada bi bili na ulici i npr. vidjeli psa ili mačku dječak je počeo vrištati i bezglavo bježati.

Nakon perioda naizgled urednog razvoja, govor je stagnirao, a kasnije poprimio čudnu modulaciju. Stalno je ponavljao iste rečeničke sklopove i pitanja koji nisu bili u kontekstu razgovora.

Intelektualne sposobnosti dječaka bile su primarno unutar granica prosjeka.

Dijagnoza autizma postavljena mu je u petoj godini života.

"

"

Prikaz slučaja 4

Dječak N.N. jedinac je roditelja intelektualaca, željeno i planirano dijete. U obitelji nema duševnih bolesti ni s majčine ni s očeve strane.

Trudnoća majke i porod protekli su uredno. Psihomotorni razvoj činio se do dvije i pol godine uredan. Prohodao je i progovorio na vrijeme, pelene su mu skinuli oko druge godine života.

S tri godine počeo je pohađati vrtić koji nije najbolje prihvatio. Burno je plakao i negodovao, nitko ga nije mogao utješiti. Nekoliko mjeseci nakon polaska u vrtić dječak je dobio gnojnu anginu te je počeo primati penicilin. Nakon toga dječak je prestao govoriti, dugo je i bezrazložno plakao, osamljivao se, izgubio interes za vanjski svijet, nije više gledao osobe u oči, ništa ga nije veselilo.

Dijagnoza autizam postavljena mu je nekoliko mjeseci kasnije.

"