Nasljeđivanje i epidemiologija Pompeove bolesti

Pompeova bolest se nasljeđuje autosomno recesivnim putem. Odnosno, oba roditelja oboljeloga djeteta moraju biti nosioci mutiranoga gena, u tom slučaju svako dijete ima vjerojatnost oboljevanja od 25%, a vjerojatnost da je nositelj mutiranog gena iznosi 50%, dok 25% iznosi vjerojatnost da će dijete biti bez bolesti i bez mutiranoga gena.

Procjenjuje se da ukupna incidencija svih oblika Pompeove bolesti u populaciji 1:40.000.