Što je Hunterov sindrom?

Hunterov sindrom ili mukupolisaharidoza II (MPS II) rijetka je nasljedna bolest koju je prvi opisao kanadski liječnik Charles Hunter još 1917. godine. To je ozbiljan genetski poremećaj koji nastaje zbog nedostatka enzima iduronat 2-sulfataze, odgovornog  za razgradnju glikozaminoglikana (GAG). Uslijed tog nedostatka dolazi do nakupljanja glikozaminoglikana u stanicama.

Na svijetu postoji oko 2.000 pacijenata koji boluju od Hunterovog sindroma, a prvi simptomi javljaju se već u najranijoj dobi.

Hunterov sindrom javlja se u oko 1 u 162 tisuće novorođene muške djece. Riječ je o recesivnom poremećaju koji se nasljeđuje vezano uz X kromosom. Bolest zahvaća gotovo isključivo muškarce, a žene koje su heterozigoti za Hunterov sindrom, odnosno nosioci, obično nemaju simptome. Brojne genetičke mutacije događaju se na I2S genu  - većinom su to točkaste mutacije, a 20 posto čine delecije ili velike preraspodjele gena.