Znakovi i simptomi homocistinurije

Homocistinurija zahvaća oči, živčani sustav, krvožilni sustav te kosti. Raznolikost simptoma je često uzrok prekasnog otkrivanja bolesti, tek nakon pojave komplikacija.

Zaostajanje u razvoju može biti jedan od ranih i nespecifičnih znakova bolesti. Rani specifični simptomi bolesti su izraženija kratkovidnost te promjena položaja očne leće. Ostali simptomi su blaža do umjerena mentalna retardacija, konvulzije i psihički poremećaji. Bolest zahvaća i kosti.

Oboljeli imaju Marfanoidan izgled: duge prste, ljevkasti prsni koš, tanke kosti udova, osteoporozu i  skoliozu. Kod oboljelih se češće javljaju tromboembolije, a kasnije i moždani udari sa trajnim neurološkim komplikacijama pa i smrću.

Raznolikost simptoma homocistinurije često je uzrokom postavljanja kasne dijagnoze. Dijagnozu homocistinurije moguće je postaviti na temelju navedenih kliničkih simptoma, prvenstveno izražene kratkovidnosti u ranoj dobi, promjene položaja leće, te pojave tromboembolijskih incidenata u mlađoj životnoj dobi. Konačna dijagnoza postavlja se mjerenjem razine homocisteina i metionina u plazmi i mokraći.

Simptomi homocistinurije pojavljuju se već u ranom djetinjstvu. Zaostajanje u rastu i razvoju može se zabilježiti već u djece između 2. i 3. godine. Neurološki simptomi također se mogu pojaviti vrlo rano, čak u prvoj godini djetetova života, a uglavnom su vezani uz pojavu krvnih ugrušaka u mozgu.  

Homocistinurija bi se uvijek trebala uzeti u obzir kod djece s neurološkim promjenama, posebno u kontekstu zaostajanja u razvoju. Osteoporoza se pojavljuje tijekom djetinjstva, a najviše je pogođena kralježnica. Udovi postaju karakteristično izduženi i tanki. Prsti ruke imaju karakterističan izgled koji se naziva arahnodaktilija, a opisuje se kao izgled pauka. U polovine pacijenata koji boluju od homocistinurije prisutni su i psihijatrijski simptomi poput agresivnosti. U ranom djetinjstvu pojavljuje se kratkovidnost koja počinje s manjom dioptrijom, ali u vrlo kratkom  vremenu dolazi do njezina naglog porasta. Visoka dioptrija obično prethodi pomaku očne leće koja postoji u većine bolesnika s homocistinurijom.

Najbitnije i za život opasne promjene su one na krvnim žilama. Zbog povećane razine homocisteina u krvi, može doći do suženja krvnih žila i do stvaranja krvnih ugrušaka. Krvni ugrušci mogu začepiti krvne žile te, ovisno o dijelu tijela u kojem se začepljenje dogodi, različite probleme. Ako dođe do začepljenja krvne žile u mozgu, dolazi do moždanog udara, u plućima do plućne embolije, a može se pojaviti i tromboza dubokih vena. Te promjene češće su u odraslih bolesnika ili u adolescentno doba, a rijetke su u djetinjstvu, iako je zabilježeno nekoliko slučajeva.

Pacijenti često imaju svijetlu, tanku i lomljivu kosu te blijedu, ružičastu kožu. Na koži se također znaju pojaviti i promjene koje izgledaju poput mrežolikih ili prstenastih pjega različite veličine i karakterističan tzv. leptir osip na licu koji zahvaća nos i obraze te ima oblik poput leptira raširenih krila. Koža je često suha i pacijenti se pojačano znoje.