Što je homocistinurija?

Homocistinurija je nasljedna metabolička bolest uzrokovana poremećajem metabolizma aminokiseline metionina. Posljedica ovog poremećaja je nakupljanje aminokiseline homocisteina u krvi  i mokraći oboljelih.

Najčešći uzrok homocistinurije je manjak enzima cistationin-β-sintetaze (CBS), a može biti uzrokovana i nedostatkom enzima metiltetrahidrofolat reduktaze (MTHFR) ili poremećajem  metabolizma folne kiseline i vitamina B12.

Homocistinurija je rijetka bolest s prosječnom poja­vnošću od 0,1 posto do 1:100 000 stanovnika. Od nje češće obolijevaju muškarci nego žene. Životni je vijek oboljelih skraćen.

Homocistinurija se nasljeđuje autosomno recesivno, što znači da su oba roditelja "nosioci" bolesnog gena, ali nemaju znakove bolesti, a šanse da dijete dobije bolest su 1:4. Braću i sestre oboljelih treba testirati, jer je rana dijagnoza bolesti od velike važnosti u prevenciji kliničkih znakova homocistinurije.