Liječenje homocistinurije

Cilj liječenja homocistinurije je snižavanje razine homocisteina u krvi što kod oboljelih dovodi do poboljšanja kliničkih simptoma i prevencije progresije bolesti. Liječenje se provodi kombiniranjem prehrane s ograničenim unosom metionina, primjenom kombinacije vitamina B_6, folata i vitamina B₁₂  te dodavanjem betaina kao specifične terapije.

Dijeta  s reduciranim unosom metionina je jedna od najstrožih dijeta za metaboličke bolesti tako da je pridržavanje ovoj dijeti vrlo teško. Primjena kombinacija vitamina snižava razinu homocisteina ali ne kod  svih pacijenata. Betain dodatno normalizira razinu homocisteina u svih tipova homocistinurije i kod većine oboljelih.