Što je hiperamonijemija?

Hiperamonijemija je po život opasno stanje kod kojega su vrijednosti amonijaka u krvi iznad gornjih granica normalnih vrijednosti. Visoke vrijednosti amonijaka u krvi su izrazito opasne jer je amonijak toksičan za mozak. Što je hiperamonijemija viša i što dulje traje, veća je vjerojatnost trajnih oštećenja mozga, a mogući su i smrtni ishodi.

Uzroci hiperamonijemija su brojni. Najčešće su uzroci nasljedne metaboličke bolesti kao što su poremećaji ciklusa ureje, organske acidurije, poremećaji oksidacije masnih kiselina i mnogi drugi.

Od nenasljednih uzroka su prolazna hiperamonijemija novorođenčeta, zatajenje jetre, neki lijekovi.

Hiperamonijemije se dijele u primarne i sekundarne hiperamonijemije.

Primarne hiperamonijemije su urođene greške u metabolizmu koje su karakterizirane smanjenom aktivnošću nekog enzima u ciklusu ureje.

Sekundarne hiperamonijemije su urođene greške metabolizma i karakterizirane su smanjenom aktivnošću enzima koji nisu dio ureja ciklusa kao što su organske acidurije (npr. propionska acidemija, metilmalonska acidemija) ili nefunkcionalnošću stanica koje najviše doprinose metabolizmu.