Liječenje hiperamonijemije kod NAGS deficijencije

Liječenje hiperamonijemije treba započeti istovremeno s dijagnostičkom obradom bolesnika kako bi se spriječila oštećenja mozga.

U metaboličkim krizama hiperamonijemija se suzbija trenutnim prekidom unosa proteina, dodavanjem dovoljnih količina intravenski glukoze, i eventualno lipida, forsirana diureza, suzbijanjem edema mozga, dodavanjem natrijevog benzoata i fenilacetata koji omogućavaju izlučivanje dušika zaobilazeći ciklus ureje. U slučajevima kada koncentracija amonijaka prijeđe 400 µmol/L preporuča se hemodijaliza.

Specifična terapija za liječenje bolesti nedostataka enzima N-acetilglutamat sintetaze je kargulmatna kiselina. Kod bolesnika s deficitom N-acetilglutamat sintaze pokazalo se da karglumatna kiselina dovodi do brze normalizacije razine amonijaka u plazmi, obično unutar 24 sata. Kada se liječenje uvede prije trajnog oštećenja mozga, bolesnici pokazuju normalan rast i psihomotorni razvoj.