Dijagnosticiranje hemofilije A

Na temelju obiteljske anamneze i/ili kliničke slike, postavlja se sumnja na hemofiliju A. Dijagnoza hemofilije A postavlja se na temelju rezultata koagulacijskih testova te laboratorijskih nalaza koji potvrđuju manjak faktora zgrušavanja VIII.

Jednako tako, moguće je i gensko testiranje za uvrđivanje mutacije gena koja dovodi do hemofilije.

Laboratorijske pretrage u prvoj fazi uključuju određivanje koagulacijskih parametara: protrombinsko vrijeme (PV), aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (aPTV), vrijeme krvarenja i broj trombocita. Kod hemofilije A karakterističan nalaz uključuje normalan PV, produžen aPTV-a, uredno vrijeme krvarenja i normalan broj trombocita.

Kod nalaza produženog aPTV-a, radi se i test miješanja s normalnom plazmom da bi se utvrdilo radi li se o manjku faktora ili o prisutnosti inhibitora. Kod manjka faktora pri miješanju s normalnom plazmom dolazi do korigiranja aPTV-a. Također se i mjeri i aktivnost von Willebrandovog faktora da bi se isključila von Willebrandova bolest u pacijenata sa sniženom aktivnošću faktora VIII.