Liječenje Gaucherove bolesti

Za razliku od mnogih drugih genetskih bolesti za Gaucherovu bolest postoji djelotvorna terapija rekombiniranim oblikom glukocerebrozidaze Takvo liječenje naziva se enzimsko zamjensko liječenje i primjenjuje se infuzijom svaka dva tjedna, a njome se nadomješta enzim koji nedostaje kod oboljelih od Gaucherove bolesti.

Enzimsko zamjensko liječenje predstavlja zlatni standard u liječenju bolesnika s Gaucherovom bolesti Rezultat je zaustavljanje ili usporenje daljnjeg napredovanja bolesti i propadanja unutarnjh organa. Ta je terapija u primjeni od 1991. godine i danas se njome liječi više od 4.000 bolesnika.

Enzimsko zamjensko liječenje učinkovito je u bolesnika s tipom 1 i tipom 3 Gaucherove bolesti. Bolesnici liječenje izuzetno dobro podnose.

Prije enzimskog zamjenskog liječenja primjenjivala se transplantacija koštane srži, ali je ona danas rijetka u liječenju Gaucherove bolesti. Transplantacija koštane srži primjenjuje se danas u bolesnika koji ne podnose enzimsko zamjensko liječenje.

Danas se drži da se s liječenjem Gaucherove bolesti mora početi što prije, odnosno odmah nakon postavljene dijagnoze, kako bi se spriječile nepovratne promjene na organima i organskim sustavima.