Što je Fabryeva bolest?

Fabryeva bolest se još naziva Morbus Fabry ili Anderson-Fabry-eva bolest prema liječnicima koji su je prvi opisali još 1898. godine. Radi se o rijetkoj, nasljednoj bolesti gdje u tjelesnim stanicama nedostaje jedan enzim, tzv. alfa-galaktozidaza A koji sudjeluje u razgradnji masti. Uslijed tog nedostatka  dolazi do nakupljanja određenih masti u svim krvnim žilama i tkivima unutrašnjih organa. Bolest započinje u najranijem djetinjstvu, polako napreduje tokom života te rezultira teškim oštećenjima bubrega, srca i središnjeg živčanog sustava. Bolest je opasna po život, a ako se ne liječi, smrt nastupa u četvrtoj ili petoj dekadi života.