Nasljeđivanje i epidemiologija Fabryeve bolesti

Fabryeva bolest se prenosi preko defektnog gena na X kromosomu koji može biti prisutan kod oca ili kod majke. Ako je prisutan kod oca, njegovi će sinovi biti zdravi, a kćeri nositelji defektnog gena. Takve kćeri, jednog dana kad postanu majke, mogu (u 50% slučajeva) roditi sina koji će bolovati od Fabryeve bolesti ili kćer koja će biti daljnji nositelj defektnog gena na iduće generacije. Prema tome, po dosadašnjim spoznajama, od bolesti oboljevaju samo muškarci, a žene mogu biti nositelji defektnog gena. 

Procjenjuje se da u populaciji oboljeva 1:40.000  muškaraca, ali se prema novijim istraživanjima pronalaze i oboljele žene. Prema takvim procjenama u Hrvatskoj bi trebalo biti preko 60 oboljelih od Fabryeve bolesti, a do sada je indentificiran samo jedan takav bolesnik.