Dijagnoza Fabryeve bolesti

S obzirom da je bolest rijetka, a simptomi ne moraju ukazivati na to da se doista radi o Fabryevoj bolesti, dijagnosticiranje može potrajati godinama.

Važno je na vrijeme uočiti neke znakove koji bi mogli navesti liječnika na sumnju da se radi o Fabryevoj bolesti. To su prije svega rani znakovi žarenja u dlanovima i stopalima kod djece, nepodnošenje vrućine, osip oko i ispod pojasa, bolovi u udovima, rano otkazivanje bubrega, problemi sa srcem, vrtoglavice, rani srčani i moždani udar.

Uvijek je važno bolesnika upitati za slične probleme i simptome u njegovoj porodici. Bolesnik i liječnik, kada na osnovu navedenih znakova posumnjaju na Fabryevu bolest moraju provesti laboratorijsko testiranje. Sama se bolest dokazuje labaratorijskim pretragama krvi, suza ili tkiva u kojima se dokazuje manjak enzima galaktozidaze-alfa. Isto tako, analizirati se može i urin bolesnika, a ta se pretraga pogotovo preporuča kod žena jer se kod njih pretragama krvi bolest često ne može dokazati. Za najtočnije utvrđivanje bolesti koristi se DNA pretraga kojom se dokazuje oštećenje na genima koje je "skrivilo" Fabryevu bolest.

Također je moguće kod trudnica koje su iz obitelji oboljelog, testirati plodnu vodu da bi se dokazalo da li dijete koje nose može imati sklonost za oboljevanje od Fabryeve bolesti.